Displasia ósea esclerosante en paciente adulto sin diagnóstico previo: presentación de un caso / Bone sclerosing dysplasia in an adult patient without previous diagnosis: a case report

La displasia ósea esclerosante es una afectación en el desarrollo intrínseco del esqueleto, por alteración en la formación y modelado del hueso, que lleva a una excesiva acumulación ósea con un aumento de la densidad (esclero-sis). Existen varios tipos y todos ellos son de origen genético. Presentamos el caso de una paciente de 37 años que llega a la consulta sin diagnóstico previo, por dolor en miembros inferiores de larga evolución con reagudizaciones, asociado a deformidad e impotencia funcional, que cedía parcialmente con analgésicos comunes. (AU)

Bone sclerosing dysplasia is an affectation of the intrinsic development of the skeleton by an alteration in bone formation and modeling. It causes excessive bone accumulation with an increase in density (sclerosis). There are several types of bone sclerosing dysplasia. They are of genetic origin. We report here a 37 year-old patient without a previous diagnosis of sclerosing bone dysplasia who was seen in the clinic for pain in the lower limbs associated with bone deformity with only partial response to analgesics. (AU)

Síndrome TAR en paciente adulto sin diagnóstico previo: presentación de un caso / TAR syndrome in an adult patient without previous diagnosis, a case report

El síndrome TAR (Thrombocytopenia with Absent Radius) es una patología congénita autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por trombocitopenia con aplasia de radio bilateral. Incluye malformaciones esqueléticas, renales, hematológicas y cardíacas. Su base genética todavía no está clara. Presentamos el caso de una paciente sin diagnóstico previo de síndrome TAR que llega a la consulta, tras haber sido evaluada por varios profesionales médicos, para el diagnóstico y el tratamiento de trastornos hematológicos, que finalmente estuvieron asociados a su síndrome congénito. (AU)

Thrombocytopenia with Absent Radius (TAR) is a rare autosomic recessive disease characterized by thrombocytopenia and bilateral radial aplasia, which includes skeletal, hematologic, renal and cardiac abnormalities. The genetics bases of this syndrome remain unclear. We report here a patient without a previous diagnosis of TAR syndrome who was seen in the clinic, after being evaluated by several medical professionals for diagnosis and treatment of blood disorders, which eventually were associated with the congenital syndrome. (AU)